Генетика человека и его здоровье
Генетика как наука зарождалась в начале ХХ века, а в 50-е годы пережила интенсивный подъем. Генетика человека – это раздел в науке, изучающий структуру популяций человека, особенности наследственности и наследственные заболевания. Эта наука изучает человека на молекулярном, клеточном, биогеохимическом, организменном, популяционном и биохорологическом уровнях.
Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Медицинская генетика занимается изучением закономерности передачи наследственных болезней из поколения в поколение, роль наследственности в самых разных патологиях человека, то есть, наследственную патологию (дефекты, болезни, уродства и пр.), а также разработкой методов диагностики, профилактики и лечения патологий, в том числе, заболеваний с наследственной предрасположенностью. Ее задача – своевременно выявить больных детей, выработать рекомендации и назначения по их лечению и, что очень важно, обнаружить носителя этих заболеваний (одного из родителей). Антропогенетика изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма человека.
Несмотря на то, что генетика человека сравнительно молодое направление в науке, исследования последних лет понемногу начинают приоткрывать завесу тайны человеческого генофонда. Генетика и здоровье человека взаимосвязаны, и науке уже известны несколько тысяч заболеваний, собственно генетических, на 100% зависящих от генотипа особи. Наиболее страшными из них считаются галактоземия, кислотный фиброз поджелудочный железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия, алкаптонурия, синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, а также разные формы кретинизма и гемоглобинопатии. Помимо этого, существуют заболевания, зависящие и от среды и от генотипа: сахарный диабет, ревматоидные и некоторые онкологические заболевания, ишемическая болезнь, язвенные болезни ЖКТ, шизофрения и некоторые другие заболевания психики. И тут медикам особенно важно понять, как можно расшифрованные данные применить в лечении, а главное – в профилактике, многочисленных наследственных заболеваний.
Генетика пола человека – это тот раздел генетики, который занимается изучением роли механизма наследственности, а также, наследственной изменчивости в ходе определения пола. Успехи в этой области сделали возможным предупреждение и своевременное лечение наследственных болезней.
Современная медицина и медицинская генетика всегда ориентируются на профилактику наследственных заболеваний. Пренатальная (дородовая) диагностика – это диагностическое исследование плода в период беременности для выявления его генетических пороков. Для того чтобы оценить внутриутробное развитие плода, применяются разные методы пренатальной диагностики: ультразвуковой скрининг, биохимические исследования крови, гемостазиограмма, кардиотокография и др.
Ведущее место среди методов, позволяющих еще до рождения диагностировать заболевание ребенка, занимает амниоцентез. Метод заключается в получении амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола (под контролем УЗИ) плодного пузыря. Он позволяет диагностировать некоторые заболевания и хромосомные болезни, в основе которых – генные мутации. Такая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.
Прогресс в области науки и техники подверг современных людей большим рискам в отношении неблагоприятной изменчивости, чем это происходило на протяжении предыдущего периода формирования и развития человеческой цивилизации. Химические, физические и, вполне возможные, биологические мутагены могут в будущем нести очень серьезную угрозу генетической структуре популяции.
Генетика человека ясно показывает, что абсолютны все расы, с биологической точки зрения, равноценны и располагают равными возможностями для своего развития, определяемого социально-историческими условиями, а не генетическими.